Главная » Новости » Врачи Екатеринбурга озабочены генными мутациями

Врачи Екатеринбурга озабочены генными мутациями

Свердловский Минздрав намерен внедрить в регионе тестирование младенцев на врожденные иммунодефициты. Сейчас такие исследования проводят в Уральском научно-исследовательском институте охраны материнства и младенчества (НИИ ОММ).

О планах ведомства журналистам рассказала главный детский иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области и генеральный секретарь российского общества иммунологов Ирина Тузанкина. По ее словам, скрининговое тестирование новорожденных, призванное выявить генетические мутации, входит в практику развитых стран.

«Мы провели блестящую работу вместе с лабораторией молекулярных исследований НИИ ОММ, – сообщила Ирина Тузанкина Medvestnik.ru. – Нам удалось выявить совершенно новые варианты мутации генов пациентов, не описанные в мировой практике. В 2017 году таких случаев было два, а в этом – уже три случая за два месяца. Благодаря таким исследованиям, мы можем диагностировать болезни и предупреждать их развитие».

Директор НИИ ОММ Надежда Башмакова пояснила, что сейчас институт проводит генетические исследования только для глубоко недоношенных детей, у которых врачи подозревают иммунодефицитные состояния. Скрининговое тестирование станет следующим этапом.

Термин «иммунодефицит» появился всего несколько десятилетий назад, указывают специалисты, а сегодня речь идет уже о 354 болезнях, обусловленных генетическими дефектами. По оценкам, около 2% населения европейских стран так или иначе страдают разными формами первичного иммунодефицита (ПИД), хотя и не догадываются об этом. В большинстве случаев ПИД маскируется под гематологические, онкологические или гастроэнтерологические заболевания, а также – под частые простуды, которые быстро переходят в бронхит или пневмонию и плохо поддаются лечению антибиотиками.

Источник

Check Also

Родильные дома в СССР

    На фото: родственники встречают молодую маму у дверей московского роддома №7 им. Грауэрмана. …

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *